Un nou sistema de validació i reconstrucció de dades de cabalímetres de la xarxa de distribució del consorci d’aigües de Tarragona
desembre 12, 2019
Estudi de manipuladors telescòpics (telehandlers) per a AUSA
desembre 16, 2019Investigadors de l’Institut de Robòtica i Informàtica Industrial (IRI), centre mixt del CSIC i de la UPC, i de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han desenvolupat un sistema d’ajuda al diagnòstic de malalties rares relacionades amb deficiències en l’estructura del col·lagen VI.
El sistema fa el diagnòstic a partir d’imatges obtingudes amb un microscopi confocal i es basa en tècniques d’aprenentatge artificial. Aquestes tècniques utilitzen casos prèviament diagnosticats pels especialistes de l’Hospital Sant Joan de Déu per generar un sistema de diagnòstic totalment automàtic. El sistema desenvolupat assoleix una fiabilitat en el diagnòstic superior al 95 %, de manera que proporciona una eina valuosa per avaluar de manera objectiva qualsevol nova teràpia que es desenvolupi per tractar aquestes malalties.
Les deficiències en l’estructura del col·lagen VI són una causa comuna de malalties neuromusculars amb manifestacions que van des de la miopatia de Bethlem fins a la severa distròfia muscular congènita d’Ullrich. Els símptomes d’aquestes malalties inclouen debilitat muscular proximal i axial, hiperlaxitud distal, contractures articulars i insuficiència respiratòria crítica que requereix ventilació assistida, cosa que redueix de manera dràstica l’esperança de vida.
Els defectes estructurals del col·lagen VI estan relacionats amb mutacions dels gens COL6A1, COL6A2 i COL6A3. No obstant això, tot i les tecnologies actuals de seqüenciació genètica, el diagnòstic segueix sent difícil. Això passa, en general, amb les malalties causades per mutacions dominants, en què no hi ha una absència completa d’una proteïna principal i quan l’efecte d’una variant genètica en l’estructura de la proteïna pot no ser evident. Per tant, abans de qualsevol anàlisi genètica, la tècnica estàndard per diagnosticar distròfies relacionades amb el col·lagen VI és analitzar imatges de cultius de fibroblasts.
A l’hora d’identificar pacients potencials, els especialistes tenen en compte diversos aspectes de les imatges, com ara la coherència en l’orientació de les fibres de col·lagen, la distribució de la xarxa de col·lagen i la disposició de les cèl·lules en aquesta xarxa. No obstant això, l’avaluació només és qualitativa i les agències reguladores no aproven cap tractament (com, per exemple, l’edició genètica mitjançant la tecnologia CRISPR) sense una metodologia objectiva per avaluar-ne l’efectivitat. Per tant, hi ha una necessitat imperiosa de metodologies per monitorar de manera quantitativa l’efecte de qualsevol possible nova teràpia.
El sistema proposat respon a aquesta necessitat. Aquest sistema resol el problema de la manca de dades per a l’aprenentatge típic en les malalties rares, assenyala les àrees possiblement problemàtiques en les imatges de consulta i proporciona una avaluació quantitativa general de la condició dels pacients.
En aquest desenvolupament han participat, a més, l’Institut de Salut Carlos III (ISCIII) de Madrid, la Universitat de Cambridge (Regne Unit) i l’empresa de base tecnològica STORM Therapeutics Ltd.
L’avenç ha estat recollit a l’article «A Convolutional Neural Network for the Automatic Diagnosis of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies», publicat a Applied Soft Computing (vol. 85, desembre 2019). El treball s’origina a partir d’una beca JAE d’introducció a la investigació, finançada pel CSIC i atorgada a l’aleshores investigador de l’IRI Adrián Bazaga, primer autor de l’article de referència, vinculat actualment a la Universitat de Cambridge i a STORM Therapeutics Ltd.
Projectes Relacionats
- Les malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson, l'Alzheimer i les malalties relacionades amb l'edat, han estat àmpliament estudiades a causa del seu gran impacte en les persones i la societat. Fins ara, són malalties incurables i debilitants que produeixen una degeneració progressiva i la mort de les cèl·lules nervioses, amb un consegüent deteriorament cognitiu i de la mobilitat. Els tremolors, principalment en repòs, la lentitud dels moviments (bradiquinesi), la rigidesa de les extremitats i els problemes de marxa i equilibri són els trastorns motors típics de la malaltia de Parkinson. A més, a causa de l'atròfia progressiva dels músculs, aquests problemes poden provocar caigudes, la qual cosa comporta més complicacions i riscos per a la qualitat de vida.
- El grup de recerca en Biomaterials, Biomecànica i Enginyeria de Teixits (BBT) de l'Institut de Recerca i Investigació en Salut (IRIS) de la Universitat Politècnica de Catalunya – BarcelonaTech (UPC) treballa en DYNAMIC, un projecte que té com a objectiu crear biomaterials multifuncionals sensibles a estímuls, capaços no només d’afavorir la regeneració òssia, sinó també de combatre infeccions bacterianes de manera intel·ligent i controlada.
- El Grup d'Identificació per Radiofreqüència i Electrònica Flexible (RFLEX) de la Universitat Politècnica de Catalunya - BarcelonaTech (UPC) participa en el projecte TELEBREATH, amb l'objectiu de contribuir a una millor atenció a la demanda de cures de llarga durada en col·lectius vulnerables, com ara gent gran i persones dependents.
- El Grup d'Identificació per Radiofreqüència i Electrònica Flexible (RFLEX) de la Universitat Politècnica de Catalunya - BarcelonaTech (UPC) participa en ETEXHEALTH. El projecte se centra en la cerca de solucions basades en l'aplicació de sensors tèxtils electrònics (e-textile) per monitorar les variables biomètriques del cos humà i l'evolució de malalties d'una manera mínimament invasiva.
