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diciembre 16, 2019Investigadores del Instituto de Robótica e Informática Industrial (IRI), centro mixto del CSIC y de la UPC, y del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han desarrollado un sistema de ayuda al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con deficiencias en la estructura del colágeno VI.
El sistema realiza el diagnóstico a partir de imágenes obtenidas con un microscopio confocal y se basa en técnicas de aprendizaje artificial. Estas técnicas utilizan casos previamente diagnosticados por los especialistas del Hospital Sant Joan de Déu para generar un sistema de diagnóstico totalmente automático. El sistema desarrollado logra una fiabilidad en el diagnóstico superior al 95% con lo que proporciona una valiosa herramienta para poder evaluar de forma objetiva cualquier nueva terapia que se pueda desarrollar para tratar estas enfermedades.
Las deficiencias en la estructura del colágeno VI son una causa común de enfermedades neuromusculares con manifestaciones que van desde la miopatía de Bethlem hasta la severa distrofia muscular congénita de Ullrich. Los síntomas de estas enfermedades incluyen debilidad muscular proximal y axial, hiperlaxitud distal, contracturas articulares e insuficiencia respiratoria crítica que requiere ventilación asistida, reduciendo drásticamente la esperanza de vida.
Los defectos estructurales del colágeno VI están relacionados con mutaciones de los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Sin embargo, a pesar de las actuales tecnologías de secuenciación genética, el diagnóstico sigue siendo difícil. Esto sucede en general en las enfermedades causadas por mutaciones dominantes, donde no hay una ausencia completa de una proteína principal, y cuando el efecto de una variante genética en la estructura de la proteína puede no ser evidente. Por lo tanto, antes de cualquier análisis genético, la técnica estándar para el diagnóstico de distrofias relacionadas con el colágeno VI es el análisis de imágenes de cultivos de fibroblastos.
Los especialistas tienen en cuenta diversos aspectos de las imágenes, como la coherencia en la orientación de las fibras de colágeno, la distribución de la red de colágeno y la disposición de las células en esta red para identificar a los pacientes potenciales. Sin embargo, esta evaluación es sólo cualitativa, y las agencias reguladoras no aprobarán ningún tratamiento (como, por ejemplo, la edición genética mediante la tecnología CRISPR) sin una metodología objetiva para evaluar su efectividad. Por lo tanto, hay una necesidad imperiosa de metodologías necesarias para monitorizar cuantitativamente el efecto de cualquier posible nueva terapia.
El sistema propuesto responde a esta necesidad. Este sistema resuelve el problema de la falta de datos para el aprendizaje típico en las enfermedades raras, señala las áreas posiblemente problemáticas en las imágenes de consulta y proporciona una evaluación cuantitativa general de la condición de los pacientes.
En este desarrollo han participado además el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) de Madrid, la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la empresa de base tecnológica STORM Therapeutics Ltd.
El avance ha sido recogido en el artículo 'A Convolutional Neural Network for the automatic diagnosis of colágeno VI-related muscular dystrophies miembro del grupo de investigación en Cinemática y Diseño de Robots (KRD)', publicado recientemente en la publicación científica Applied Soft Computing (Vol. 85, December 2019). El trabajo se origina a partir de una beca JAE de introducción a la investigación, financiada por el CSIC y otorgada al entonces investigador del IRI Adrián Bazaga, primer autor del artículo de referencia, vinculado actualmente a la Universidad de Cambrid
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