{"id":26252,"date":"2024-09-30T09:48:14","date_gmt":"2024-09-30T09:48:14","guid":{"rendered":"https:\/\/cit.upc.edu\/?post_type=portfolio&#038;p=26252"},"modified":"2024-12-03T11:01:52","modified_gmt":"2024-12-03T11:01:52","slug":"epige-app-un-algoritmo-que-facilita-el-diagnostico-del-meduloblastoma","status":"publish","type":"portfolio","link":"https:\/\/cit.upc.edu\/es\/portfolio-item\/epige-app-un-algoritmo-que-facilita-el-diagnostico-del-meduloblastoma\/","title":{"rendered":"EpiGe-App: Un algoritmo que facilita el diagn\u00f3stico del meduloblastoma"},"content":{"rendered":"\n<p>30\/09\/2024<br>Project Header<br>right<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>20px<br><br><h4>Un equipo del Centro de Investigaci\u00f3n en Ingenier\u00eda Biom\u00e9dica (CREB) de la UPC y de Sant Joan de D\u00e9u ha creado una nueva aplicaci\u00f3n web que permite hacer m\u00e1s r\u00e1pida y precisa, y menos costosa, el an\u00e1lisis y la interpretaci\u00f3n automatizados del tipo de meduloblastoma. La herramienta es clave para el tratamiento individualizado de este tipo de tumor cerebral maligno que afecta principalmente a ni\u00f1os y j\u00f3venes.<\/h4><br>Project Header<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>20px<br><br><br>El meduloblastoma es un tumor cerebral maligno que afecta principalmente a ni\u00f1os y j\u00f3venes, y representa aproximadamente el 20% de todos los tumores cerebrales en esta poblaci\u00f3n. La clasificaci\u00f3n precisa de los grupos moleculares de meduloblastoma es crucial para que los y las onc\u00f3logos puedan definir el plan de tratamiento m\u00e1s adecuado para cada paciente.<br><br>La clasificaci\u00f3n molecular del m\u00e9duloblastoma es cada vez m\u00e1s importante para la toma de decisiones cl\u00ednicas que definen el tratamiento y la gesti\u00f3n del paciente. Los actuales sistemas de clasificaci\u00f3n de los subgrupos moleculares de meduloblastoma son costosos y cabe esperar algunas semanas para obtener resultados. Esto hace que sean inaccesibles para muchos centros de todo el mundo que traten a pacientes con tumores cerebrales.<br><br>En este contexto, el equipo formado por investigadores del B2SLab del CREB de la UPC, el Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD) y l\\&#8217;Hospital Sant Joan de D\u00e9u, ha desarrollado una nueva metodolog\u00eda para clasificar a los principales grupos moleculares de m\u00e9duloblastomas de forma r\u00e1pida, precisa y sencilla, mediante tecnolog\u00eda al alcance de la mayor\u00eda de centros que tratan a ni\u00f1os con tumores cerebrales.<br><br>Inicialmente, en 2018, un equipo del Laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular del Hospital Sant Joan de D\u00e9u y coordinadora del grupo Gen\u00f3mica traslacional del IRSJD, analiz\u00f3 durante dos a\u00f1os datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 1.500 muestras de m\u00e9duloblastoma obtenidas gracias a la colaboraci\u00f3n de grupos de investigaci\u00f3n internacionales. Este estudio identific\u00f3 el n\u00famero m\u00ednimo de marcadores que permit\u00edan la clasificaci\u00f3n del meduloblastoma en los grupos moleculares cl\u00ednicamente relevantes con una fiabilidad del 96%. A partir de estos datos, investigadores del CREB pudieron desarrollar un sistema que permit\u00eda clasificar el m\u00e9duloblastoma en los tres subgrupos de inter\u00e9s cl\u00ednico (WNT, SHH y non-WNT\/non-SHH) de forma precisa, r\u00e1pida y accesible.<br><br>Con estos resultados y para facilitar su aplicaci\u00f3n, el IRSJD y el grupo B2SLab del CREB, han creado una aplicaci\u00f3n web interactiva, <a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.epige.irsjd.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EpiGe<\/a>, que permite el an\u00e1lisis y la interpretaci\u00f3n automatizada del tipo de meduloblastoma. Los avances conseguidos en este proyecto han sido trasladados r\u00e1pidamente a la asistencia para apoyar las decisiones cl\u00ednicas, para individualizar la terapia de los pacientes seg\u00fan las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas del tumor y ofrecer terapias dirigidas m\u00e1s eficaces y con menor toxicidad.<br><br>La aplicaci\u00f3n EpiGe permite clasificar las muestras de meduloblastoma en los tres grupos moleculares a partir de datos de metilaci\u00f3n del ADN obtenidos a trav\u00e9s de la t\u00e9cnica molecular de PCR cuantitativa (qPCR). Dada la disponibilidad y accesibilidad de la qPCR en la mayor\u00eda de los laboratorios de biolog\u00eda molecular, la herramienta desarrollada convierte la clasificaci\u00f3n de estos tumores en una prueba accesible a la mayor\u00eda de centros que tratan a pacientes con tumores del sistema nervioso central.<br><br>Para entrenar el algoritmo de aprendizaje, se han utilizado datos gen\u00f3micos de 4.800 muestras, incluyendo 3.044 m\u00e9duloblastomas primarios y 1.644 muestras no m\u00e9duloblastomas. Con estas muestras, se ha podido generar un algoritmo predictor de estado de metilaci\u00f3n a partir de datos crudos de qPCR a partir de esta predicci\u00f3n, se ha generado un clasificador autom\u00e1tico en subgrupos moleculares de meduloblastoma. A trav\u00e9s de este aprendizaje se puede decir que EpiGe-App es capaz de clasificar con precisi\u00f3n los subgrupos moleculares WNT, SHH y non-WNT\/non-SHH del m\u00e9duloblastoma, lo que puede ayudar a los equipos m\u00e9dicos a definir el tratamiento m\u00e1s adecuado.<br><br>El EpiGe-App permite a los y las profesionales de la salud de todo el mundo cargar los resultados obtenidos siguiendo el protocolo detallado disponible en la web. En menos de dos minutos, la plataforma devuelve un informe con el resultado, ofreciendo una fiabilidad del 96% en la identificaci\u00f3n del subgrupo de m\u00e9duloblastoma.<br><br>El EpiGe-App ha sido financiado con el apoyo de las asociaciones de familias de los pacientes del Hospital Sant Joan de D\u00e9u, la Marat\u00f3n de TV3 y el Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades con un presupuesto de 298.625\u20ac. El proyecto ha tenido una duraci\u00f3n de tres a\u00f1os.<br><br><br><br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.epige.irsjd.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Acceso a la plataforma EpiGe<\/a><br><br><br>Main Text<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br><br><br><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cit.upc.edu\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/IRSJD-02-28-EpiGen-Abstract.jpg\" alt=\"IRSJD-02-28-EpiGen-Abstract\"><br>full<br>contain<br>center center<br>hide<br><br>Imagen: Fundaci\u00f3 Sant Joan de D\u00e9u \u2013 Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u<br>hide<br><br>26198,26195,26192,26207<br>4<br>full<br>hide<br><br><h4>Financiaci\u00f3n<\/h4><br>hide<br><br><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cit.upc.edu\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/patients-1.png\" alt=\"patients\"><br>full<br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/es\/colabora\">https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/es\/colabora<\/a><br>contain<br>center center<br>hide<br><br><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cit.upc.edu\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/isciii.png\" alt=\"isciii\"><br>full<br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.isciii.es\/Paginas\/Inicio.aspx\">https:\/\/www.isciii.es\/Paginas\/Inicio.aspx<\/a><br>contain<br>center center<br>hide<br><br><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/cit.upc.edu\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/marato.png\" alt=\"marato\"><br>full<br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.ccma.cat\/tv3\/marato\/en\/fundacio\/\">https:\/\/www.ccma.cat\/tv3\/marato\/en\/fundacio\/<\/a><br>contain<br>center center<br>hide<br><br><h5>Tecnolog\u00eda<\/h5><br><br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"\/es\/salud\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Salud<\/a><br><br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"\/es\/transformacion-digital\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Transformaci\u00f3n Digital<\/a><br>Tecnolog\u00eda<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>0px<br><br>25<br><br><h5>Tema<\/h5><br><br><a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"\/es\/smart-city\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Smart City<\/a><br>Tema<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>30px<br><br>40<br><br><h5>\u00bfQuieres saber m\u00e1s?<\/h5><br>Contact Button<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>0px<br><br><hr class=\"no_line\" style=\"margin: 0 auto 0px auto\"\/>\n<br><br><a class=\"button  button_size_2\" href=\"\"         title=\"\"><span class=\"button_label\">Button<\/span><\/a>\n<br><br><br><br><hr class=\"no_line\" style=\"margin: 0 auto 0px auto\"\/>\n<br><br><a class=\"button  button_size_2\" href=\"\"         title=\"\"><span class=\"button_label\">Button<\/span><\/a>\n<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br><br>50<br><br><h4>Proyectos Relacionados<\/h4><br>Proyectos Relacionados<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br><br>4<br>grid<br>4<br>date<br>DESC<br><br><\/p>\n\n\n\n<p>30\/09\/2024<br>Project Header<br>right<br>no-repeat;left top;;<br>auto<br>20px<br><br><h4>Un equipo del Centro de Investigaci\u00f3n en Ingenier\u00eda Biom\u00e9dica (CREB) de la UPC y de Sant Joan de D\u00e9u ha creado una nueva aplicaci\u00f3n web que permite hacer m\u00e1s r\u00e1pida y precisa, y menos costosa, el an\u00e1lisis y la interpretaci\u00f3n automatizados del tipo de meduloblastoma. 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Esto hace que sean inaccesibles para muchos centros de todo el mundo que traten a pacientes con tumores cerebrales.<br><br>En este contexto, el equipo formado por investigadores del B2SLab del CREB de la UPC, el Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD) y l\\&#8217;Hospital Sant Joan de D\u00e9u, ha desarrollado una nueva metodolog\u00eda para clasificar a los principales grupos moleculares de meduloblastomas de forma r\u00e1pida, precisa y sencilla, mediante tecnolog\u00eda al alcance de la mayor\u00eda de centros que tratan a ni\u00f1os con tumores cerebrales.<br><br>Inicialmente, en 2018, un equipo del Laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular del Hospital Sant Joan de D\u00e9u y coordinadora del grupo Gen\u00f3mica traslacional del IRSJD, analiz\u00f3 durante dos a\u00f1os datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 1.500 muestras de meduloblastoma obtenidas gracias a la colaboraci\u00f3n de grupos de investigaci\u00f3n internacionales. Este estudio identific\u00f3 el n\u00famero m\u00ednimo de marcadores que permit\u00edan la clasificaci\u00f3n del meduloblastoma en los grupos moleculares cl\u00ednicamente relevantes con una fiabilidad del 96%. A partir de estos datos, investigadores del CREB pudieron desarrollar un sistema que permit\u00eda clasificar el meduloblastoma en los tres subgrupos de inter\u00e9s cl\u00ednico (WNT, SHH y non-WNT\/non-SHH) de forma precisa, r\u00e1pida y accesible.<br><br>Con estos resultados y para facilitar su aplicaci\u00f3n, el IRSJD y el grupo B2SLab del CREB, han creado una aplicaci\u00f3n web interactiva, <a target=\"_blank\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.epige.irsjd.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">EpiGe<\/a>, que permite el an\u00e1lisis y la interpretaci\u00f3n automatizada del tipo de meduloblastoma. 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